16p11.2 Vervielfältigungsgeschichte #3

von: Kevin, Elternteil von 2 Kindern mit einer 16p11.2-Duplikation

“Nehmen Sie einen Tag nach dem anderen und stellen Sie sicher, dass Sie um Hilfe bitten.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie verstehen sich nicht… streiten miteinander… spielen nicht gerne miteinander.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Nicht viel… es ist eine große Herausforderung, das zu tun…

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Beim Ausgehen, im Bus, in Geschäften…

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Kuscheln, für sich sein

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Suche nach Informationen über die Krankheit

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

In diesem Stadium bin ich mir nicht sicher.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Habe ich nicht… versuche zu recherchieren, um einige Informationen zu bekommen

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie sich einen Tag nach dem anderen vor und bitten Sie um Hilfe.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gibt es irgendetwas, das uns helfen könnte, mit der Krankheit umzugehen oder sie zu bewältigen, oder gibt es Symptome der Krankheit, so dass wir erforschen können, womit wir es zu tun haben?