16p11.2 Historia de duplicación nº 3

Por: Kevin, padre de 2 niños con una duplicación 16p11.2

«Toma un día a la vez, asegúrate de pedir ayuda».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

No se llevan bien… discuten entre ellos… no les gusta jugar entre ellos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

No mucho… se enfrentan a duros retos haciendo esto…

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Saliendo, en autobuses, en tiendas..

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Recibir mimos, estar solo

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Buscando información sobre la enfermedad

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

No estoy seguro en esta etapa ..

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No lo he hecho… intento investigar para conseguir algo de información

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ve día a día, asegúrate de pedir ayuda.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Hay alguna cosa que nos pueda ayudar a tratar o manejar la condición.. o síntomas con la condición para que podamos investigar con lo que estamos tratando?