16p11.2 Histoire de duplication #3

Par : Kevin, Parent de 2 enfants avec une duplication 16p11.2

“Prenez un jour à la fois, assurez-vous de demander de l’aide”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils ne s’entendent pas, se disputent, n’aiment pas jouer ensemble.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Pas grand-chose… il y a des défis difficiles à relever…

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Sortir, prendre le bus, aller dans les magasins…

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Avoir des câlins, être seul

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Essayer de trouver des informations sur la maladie

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Pas sûr à ce stade…

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je ne l’ai pas encore fait… j’essaie de faire des recherches pour obtenir des informations.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Prenez un jour à la fois et veillez à demander de l’aide.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Y a-t-il des choses qui pourraient nous aider à faire face ou à gérer la maladie ou les symptômes de la maladie afin que nous puissions faire des recherches sur ce à quoi nous sommes confrontés ?