A história de James

Por: Donna, mãe de James, um menino de 8 anos com uma duplicação 16p11.2

“Agora sabemos que ele PODE sair dessa situação com o devido apoio, e que ele sempre será afetado pelo autismo, mas podemos oferecer apoio para que ele tenha sucesso. E VOCÊ também pode!”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Amoroso, já que James é um cara muito doce e super amoroso. No entanto, ele tem 8 anos, e sua irmãzinha tem 3 anos, e ela tem dificuldade em seguir as regras claras e pretas que James estabelece. Há muitas áreas cinzentas para ela, mas não tanto para ele. As regras que ele deveria seguir aos 8 anos, ele não entende por que sua irmã de 3 anos não tem a capacidade de seguir. Elas podem ser tão simples quanto regras de boas maneiras que ele sabe que são apropriadas, mas que ela não saberia aos 3 anos de idade, como manter os sapatos longe dos móveis, tarefas domésticas e como elas são realizadas. Para quem está de fora, isso se parece muito com um incômodo implacável entre eles, mais do que o incômodo normal entre irmãs e irmãos. Com sua meia-irmã mais velha, que tem 17 anos, ele apresenta muita ansiedade de apego, mas a adora.

O que sua família faz para se divertir?

Filmes, atividades na igreja, James faz aulas de MMA 4 dias por semana e jogamos videogames on-line juntos como uma família. Adoramos videogames de qualquer forma, mas jogar juntos nos ajuda a encontrá-lo onde ele está.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O mal-entendido social de James é um grande problema. Incentivamos o aprendizado da linguagem desde os 6 meses e, assim, quando ele completou um ano, já tinha um vocabulário extenso, de modo que, quando ocorreu a regressão sensorial dos 18 aos 36 meses, ele conseguiu se comunicar muito bem. Além disso, incentivamos coisas como contato visual muito cedo, sem saber que ele tinha autismo. Entretanto, seus problemas sociais na escola são extensos, assim como em casa. Para os adultos, ele parece um menino de 8 anos doce e peculiar. Mas as crianças sabem que ele é diferente. Só um pouco. Ele bate os braços quando está animado e se apega facilmente aos adultos e a qualquer pessoa que lhe dê atenção, e frequentemente interpreta mal as coisas que são ditas sarcasticamente como sendo literais. O mal-entendido social é o maior problema que enfrentamos atualmente.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ao fazer minha lista de peculiaridades que eu achava que o tornavam autista, percebi que essas eram todas as coisas que eu amava em meu filho. A doçura excessiva dele em geral. Não há um único osso ruim em seu corpo!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Eu faria qualquer coisa que pudesse ajudar outras pessoas, daqui a 10 ou 20 anos, a aprender mais sobre essas anomalias genéticas e a não ter que lidar com a falta de informações que enfrentamos desde o nosso diagnóstico.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Como James é capaz de se comunicar tão bem, considerando seus problemas e explicando seu cérebro muito complexo (ele pensa em imagens, como Temple Grandin fala em seu filme e em seu livro Thinking in Pictures) e tem um alto nível de funcionamento, sua capacidade de trazer você para o mundo dele é realmente incrível e eu sinto que ele poderia ser inestimável para ajudar a comunidade neurotípica a entender as pessoas autistas! Espero participar de todos que nos receberem. James também está a bordo. Acho que falar com ele pode ser incrível, porque realmente não há barreiras para entender sua mente.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

As mães da comunidade são incríveis. Quase todas as outras mães foram prestativas. Conectei-me com alguns em um nível pessoal e comparei e contrastei nossos filhos com as mesmas mudanças ou mudanças semelhantes. Pude aprender com o que eles se inscreveram. Por exemplo, aprendi sobre o unique com uma mãe, e o unique me enviou para o Simons Searchlight e uma infinidade de outros lugares. Estou começando a compilar uma planilha de contatos em Excel para mim e para ajudar outras mães como eu!

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Participe do unique, consulte um geneticista e não se preocupe! Passei por um grande período de luto por cerca de um mês. Estou meio que lamentando o futuro que meu filho nunca terá. Nós o considerávamos um garoto normal, com peculiaridades que acabariam com o tempo. Agora sabemos que ele PODE, com o devido apoio, deixar de ser autista, e ele sempre será afetado pelo autismo, mas podemos oferecer apoio para que ele tenha sucesso. E VOCÊ também pode!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Não tenho nenhuma pergunta, pois consigo me comunicar muito bem com meu filho. No entanto, sei que esse é um grande presente para a comunidade autista. Mas o que aprendi sobre como seu cérebro funciona, o que ele é capaz de entender e a rapidez e facilidade com que aprende pode ser útil para outras mães com filhos com autismo! Eu gostaria que houvesse mais opções para tratar o distúrbio genético em vez de seus sintomas. Ou seja: James tem autismo, mas essa é apenas uma pequena parte de sua anormalidade.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

O Unique e o Simons Searchlight são incríveis, mas há MUITOS sites dispostos a ajudar você! Se desejar ajuda específica de minha parte, entre em contato comigo pelo e-mail donna.knox84@yahoo.com