Het verhaal van James

Door: Donna, Ouder van James, een 8-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Nu weten we dat hij eroverheen KAN groeien MET DE ONDERSTEUNING, en hij zal altijd autisme hebben, maar we kunnen ondersteuning bieden zodat hij kan slagen. En JIJ kunt dat ook!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Liefdevol, want James is een heel lieve, uberliefhebbende jongen. Hij is echter 8 en zijn zusje is 3 en zij heeft moeite om de zwart-wit regels van James op te volgen. Er is veel grijs gebied voor haar, en niet zo veel voor hem. Regels die hij op zijn 8e zou moeten volgen, hij begrijpt niet waarom zijn 3-jarige zusje dat niet kan. Het kan gaan om eenvoudige omgangsregels waarvan hij weet dat ze gepast zijn, maar die zij met drie jaar nog niet zou kennen, om schoenen van de meubels te houden, om klusjes en hoe ze moeten worden gedaan. Voor de buitenstaander lijkt dit veel op meedogenloos gepest tussen elkaar, meer dan op gewoon zus/broer gepest. Met zijn oudere stiefzus van 17 heeft hij veel last van hechtingsangst, maar hij is dol op haar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Films, kerkelijke activiteiten, James volgt 4 dagen per week MMA-lessen en we spelen als gezin samen online videogames. We houden sowieso van videospellen, maar samen spelen helpt ons om hem te ontmoeten waar hij is.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

James’ sociale onbegrip is een groot probleem. We hebben het leren van taal al vanaf 6 maanden gestimuleerd, zodat hij tegen de tijd dat hij een jaar was een uitgebreide woordenschat had, zodat hij, toen de sensorische regressie van 18-36 maanden plaatsvond, daarna heel goed kon communiceren. Ook pushten we dingen als oogcontact al heel vroeg, niet wetende dat hij autisme had. Hij heeft echter veel sociale problemen op school en thuis. Voor volwassenen ziet hij eruit als een lieve, eigenzinnige jongen van 8 jaar. Maar de kinderen weten dat hij anders is. Maar een klein beetje. Hij wappert met zijn armen als hij opgewonden is en hecht zich snel aan volwassenen en aan iedereen die hem aandacht geeft. Hij vat dingen die sarcastisch gezegd worden vaak verkeerd op en bedoelt ze letterlijk. Sociaal onbegrip is het grootste probleem waar we vandaag de dag mee te maken hebben.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Bij het maken van mijn lijst met eigenaardigheden waarvan ik dacht dat ze hem autistisch maakten, realiseerde ik me dat dit alle dingen waren die ik zo leuk vond aan mijn zoon. De uberliefheid van hem in het algemeen. Er zit geen gemeen bot in zijn lijf!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik zou alles doen wat anderen over 10-20 jaar kan helpen om meer te weten te komen over deze genetische afwijkingen en niet te maken te krijgen met het gebrek aan informatie waar wij sinds onze diagnose mee geconfronteerd zijn.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Aangezien James zo goed kan communiceren, gezien zijn problemen en zijn zeer complexe brein kan uitleggen (hij denkt in beelden zoals Temple Grandin vertelt in haar film en in haar boek Thinking in Pictures) en hij hoog functioneert, is zijn vermogen om je mee te nemen in zijn wereld echt verbazingwekkend en ik heb het gevoel dat hij van onschatbare waarde kan zijn om de neurotypische gemeenschap te helpen autistische mensen te begrijpen! Ik hoop deel te nemen aan alle evenementen waar we welkom zijn. James is ook aan boord. Ik denk dat met hem praten geweldig kan zijn, omdat er echt geen barrière is om zijn gedachten te begrijpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

De moeders van de gemeenschap zijn geweldig. Bijna elke andere moeder is behulpzaam geweest. Ik heb met een paar van hen een persoonlijke band opgebouwd en onze kinderen met dezelfde of vergelijkbare veranderingen vergeleken. Ik heb kunnen leren van waar ze zich voor hebben opgegeven. Zoals ik over unique leerde van een moeder, en unique me naar Simons Searchlight en een heleboel andere plaatsen stuurde. Ik begin een excelblad met contacten samen te stellen voor mezelf en om andere moeders zoals ik te helpen!

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Word uniek, ga naar een geneticus en maak je geen zorgen! Ik heb ongeveer een maand lang veel verdriet gehad. Een beetje rouwen om de toekomst die mijn zoon nooit zou hebben. We beschouwden hem als een normale jongen met eigenaardigheden waar hij wel overheen zou groeien. Nu weten we dat hij eruit KAN groeien met de juiste ondersteuning en hij zal altijd autisme hebben, maar we kunnen ondersteuning bieden zodat hij kan slagen. En JIJ kunt dat ook!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik heb geen vraag, omdat ik zo goed met mijn zoon kan communiceren. Ik weet echter dat dit een enorm geschenk is binnen de autistische gemeenschap. Maar wat ik heb geleerd over hoe zijn hersenen werken en wat hij kan begrijpen en hoe snel en moeiteloos hij kan leren, kan nuttig zijn voor andere moeders met kinderen met autisme! Ik zou willen dat er meer mogelijkheden waren om de genetische aandoening te behandelen in plaats van de symptomen ervan. Dat wil zeggen: James heeft autisme, maar dat is maar een heel klein deel van zijn afwijking.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Unique en Simons Searchlight zijn geweldig, maar er zijn veel sites die je willen helpen! Als je specifiek hulp van mij wilt, neem dan gerust contact met me op via donna.knox84@yahoo.com