James’ Geschichte

von: Donna, Eltern von James, einem 8-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Jetzt wissen wir, dass er mit der richtigen Unterstützung aus diesen Problemen herauswachsen KANN und dass er immer vom Autismus betroffen sein wird, aber wir können Unterstützungsmaßnahmen einrichten, damit er erfolgreich sein kann. Und DU kannst das auch!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Liebevoll, denn James ist ein sehr süßer, überaus liebevoller Kerl. Aber er ist 8, und seine kleine Schwester ist 3, und sie hat Schwierigkeiten, sich an die Schwarz-Weiß-Regeln zu halten, die James aufstellt. Für sie gibt es eine Menge Grauzonen, für ihn nicht so sehr. Regeln, die er mit 8 Jahren befolgen sollte, versteht er nicht, warum seine 3-jährige Schwester nicht in der Lage ist, sie zu befolgen. Dabei kann es sich um einfache Verhaltensregeln handeln, von denen er weiß, dass sie richtig sind, die sie aber mit drei Jahren noch nicht kennen würde, oder darum, die Schuhe von den Möbeln fernzuhalten, oder um Hausarbeiten und deren Erledigung. Für Außenstehende sieht das sehr nach unerbittlichem gegenseitigem Piesacken aus, mehr noch als das normale Piesacken von Geschwistern. Mit seiner älteren Stiefgeschwisterin, die 17 Jahre alt ist, hat er große Bindungsängste, aber er liebt sie.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Filme, kirchliche Aktivitäten, James nimmt 4 Tage pro Woche an MMA-Kursen teil, und wir spielen als Familie gemeinsam Online-Videospiele. Wir lieben Videospiele sowieso, aber das gemeinsame Spielen hilft uns, ihn dort abzuholen, wo er steht.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Das soziale Missverständnis von James ist ein großes Problem. Wir haben das Erlernen der Sprache bereits im Alter von 6 Monaten vorangetrieben, so dass er mit einem Jahr über einen umfangreichen Wortschatz verfügte, so dass er sich bei der sensorischen Regression zwischen 18 und 36 Monaten sehr gut verständigen konnte. Außerdem haben wir Dinge wie Blickkontakt sehr früh gefördert, ohne zu wissen, dass er Autismus hat. Allerdings hat er sowohl in der Schule als auch zu Hause erhebliche soziale Probleme. Für Erwachsene sieht er aus wie ein süßer, schrulliger 8-jähriger Junge. Aber die Kinder wissen, dass er anders ist. Nur ein wenig. Er fuchtelt mit den Armen, wenn er aufgeregt ist, hängt leicht an Erwachsenen und an jedem, der ihm Aufmerksamkeit schenkt, und missversteht häufig Dinge, die sarkastisch gesagt werden, als wörtlich gemeint. Soziales Unverständnis ist das größte Problem, dem wir heute gegenüberstehen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Bei der Erstellung meiner Liste von Macken, die ihn meiner Meinung nach autistisch machen, wurde mir klar, dass dies alles Dinge waren, die ich an meinem Sohn liebte. Die übergroße Liebenswürdigkeit von ihm im Allgemeinen. Er hat keinen einzigen bösen Knochen in seinem Körper!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich würde alles tun, was dazu beitragen kann, dass andere in 10-20 Jahren mehr über diese genetischen Anomalien erfahren und nicht mit dem Informationsmangel zu kämpfen haben, mit dem wir seit unserer Diagnose konfrontiert sind.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Da James in der Lage ist, trotz seiner Probleme so gut zu kommunizieren und sein sehr komplexes Gehirn zu erklären (er denkt in Bildern, wie Temple Grandin in ihrem Film und in ihrem Buch Thinking in Pictures), und er hochfunktional ist, ist seine Fähigkeit, einen in seine Welt zu versetzen, wirklich erstaunlich, und ich habe das Gefühl, dass er von unschätzbarem Wert sein könnte, um der neurotypischen Gemeinschaft zu helfen, autistische Menschen zu verstehen! Ich hoffe, dass ich an allen teilnehmen kann, die uns haben wollen. James ist ebenfalls mit an Bord. Ich denke, es könnte erstaunlich sein, mit ihm zu sprechen, denn es gibt wirklich keine Barriere, um seine Gedanken zu verstehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die Mütter der Gemeinschaft sind erstaunlich. Fast jede andere Mutter war hilfreich. Mit einigen habe ich auf persönlicher Ebene Kontakt aufgenommen und unsere Kinder mit den gleichen oder ähnlichen Veränderungen verglichen und gegenübergestellt. Ich konnte lernen, wofür sie sich angemeldet haben. Ich habe zum Beispiel von einer Mutter von unique erfahren, und unique hat mich zu Simons Searchlight und zu einer Vielzahl anderer Orte geschickt. Ich fange an, eine Exceltabelle mit Kontakten für mich selbst und für andere Mütter wie mich anzulegen!

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Kommen Sie zu unique, gehen Sie zu einem Genetiker und machen Sie sich keine Sorgen! Ich habe etwa einen Monat lang sehr getrauert. Irgendwie trauere ich um die Zukunft, die mein Sohn nie haben wird. Wir hielten ihn für einen normalen Jungen mit Macken, aus denen er herauswachsen würde. Jetzt wissen wir, dass er mit der richtigen Unterstützung aus diesen Problemen herauswachsen KANN und dass er immer vom Autismus betroffen sein wird, aber wir können Unterstützungsmaßnahmen ergreifen, damit er erfolgreich sein kann. Und SIE können das auch!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich habe keine Frage, weil ich mich so gut mit meinem Sohn verständigen kann. Ich weiß jedoch, dass dies ein riesiges Geschenk innerhalb der autistischen Gemeinschaft ist. Aber was ich darüber gelernt habe, wie sein Gehirn funktioniert, was er verstehen kann und wie schnell und mühelos er lernen kann, könnte für andere Mütter mit autistischen Kindern von Nutzen sein! Ich wünschte, es gäbe mehr Möglichkeiten, die genetische Störung zu behandeln und nicht nur die Symptome der Störung. D.h.: James hat Autismus, aber das ist nur ein sehr kleiner Teil seiner Abnormität.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Unique und Simons Searchlight sind großartig, aber es gibt eine Menge Websites, die Ihnen helfen können! Wenn Sie spezielle Hilfe von mir wünschen, können Sie mich gerne unter donna.knox84@yahoo.com kontaktieren.