16p11.2 Duplication

Pour en savoir plus sur la duplication 16p11.2 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

 

Dernier rapport du registre | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight comprend des informations actualisées sur votre communauté génétique et analyse les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Ces données montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent au fil du temps. Regardez notre courte vidéo pour mieux comprendre les graphiques.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce qu’une duplication du gène 16p11.2?

Il arrive que des personnes naissent avec des parties de chromosomes supplémentaires ou manquantes. Le syndrome de duplication 16p11.2 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Les personnes atteintes de duplications 16p11.2 ont une section supplémentaire dans l’un de leurs deux chromosomes 16.

Les personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 semblent présenter un risque accru de troubles du développement, y compris d’autisme. En fonction de l’information génétique ajoutée, l’ajout peut avoir un impact sur la santé, l’apprentissage et le comportement d’une personne. Les informations disponibles sur les duplications du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Les participants au projet Simons Searchlight aident les médecins et les scientifiques à trouver de nouvelles informations sur les effets des duplications du gène 16p11.2.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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Guide

Télécharger une copie du Simons Searchlight 16p11.2 ici.

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Information génétique

Quels sont les gènes impliqués dans une duplication typique de 16p11.2? Les gènes énumérés ci-dessous sont absents dans une duplication typique. Certaines duplications peuvent impliquer plus de gènes que ceux énumérés ici. D’autres duplications peuvent être moins nombreuses. Les informations ci-dessous ont pour but de vous donner un aperçu de la façon dont nous concevons les gènes et des problèmes qui peuvent survenir lorsqu’une duplication entraîne un surplus d’informations génétiques. Si vous avez des questions sur votre duplication, vous pouvez toujours interroger votre conseiller génétique sur les gènes de votre duplication.

  • SPN – Important dans la fonction immunitaire.
  • QPRT – impliqué dans certaines maladies neurodégénératives.
  • KIF22 – Important pour copier correctement l’ADN.
  • MAZ – Important pour copier correctement l’ADN.
  • PRRT2 – Important dans le développement précoce du cerveau.
  • MVP – Peut être impliqué dans la façon dont le corps métabolise les médicaments ; interagit avec le gène PTEN .
  • CDIPT – Important pour la transmission de messages à l’intérieur des cellules et entre elles.
  • KCTD13 – Important pour la copie correcte de l’ADN ; peut être lié à des problèmes musculaires.
  • TAOK2 – Important pour la transmission de messages à l’intérieur des cellules et entre elles.
  • HIRIP3 – Important dans le remodelage de la chromatine, qui prépare l’ADN à être utilisé, lu ou copié.
  • FAM57B – Peut être impliqué dans la création de cellules adipeuses.
  • ALDOA – Provoque la maladie de stockage du glycogène de type XII. Les personnes présentant des duplications ne sont souvent pas atteintes de la maladie mais en sont porteuses.
  • PPP4C – Important pour réparer les erreurs dans l’ADN qui se développent au fil du temps.
  • YPEL3 – Important pour copier correctement l’ADN.
  • MAPK3 – Important pour la transmission des messages visuels de l’œil au cerveau.
  • CORO1A – Important pour le maintien d’un système immunitaire sain.
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GeneReviews

Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. La duplication 16p11.2 est mentionnée dans les GeneReviews ci-dessous comme une maladie génétiquement apparentée. Consultez la revue GeneReview pour la délétion du gène 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous les articles de recherche sur la duplication du gène 16p11.2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur la duplication du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication du gène 16p11.2 est disponible ici.

  • Defining the effect of 16p11.2 duplication on cognition, behavior, and medical comorbidities Article original de Debra D’Angelo et al. (2015). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • Opposing brain differences in 16p11.2 deletion and duplication carriers Article de recherche original par A.Y. Qerishi et al. (2014). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • La délétion et la duplication de 16p11.2 sont associées à des effets opposés sur l’amplitude du potentiel évoqué visuel Article de recherche original de J.J. LeBlanc et C.A. Nelson (2016). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • Articles de recherche supplémentaires :
    • Bedoyan et al. (2010) décrit en détail un enfant atteint d’un trouble épileptique qui présente également une duplication du gène 16p11.2.
    • Fernandez et al. (2010) Description détaillée de trois personnes présentant des duplications du gène 16p11.2.
    • Rosenfeld et al. (2010) Décrit les caractéristiques communes à 10 personnes atteintes de duplications du gène 16p11.2. Indique également si les duplications sont héritées ou non et quelles sont les caractéristiques observées chez les parents qui ont transmis une duplication à leur enfant.
    • Schaaf et al. (2010) Examine un lien possible entre les duplications 16p11.2 et les kystes de la moelle épinière (syringomyélie).
    • Shinawi et al. (2010) Examine les caractéristiques communément observées chez 10 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2, et indique si la duplication a été héritée d’un parent.
    • McCarthy et al. (2009) résume les résultats d’une étude qui a révélé un risque accru de schizophrénie chez les personnes présentant une duplication du gène 16p11.2. Il décrit également d’autres caractéristiques observées chez ces personnes.
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Possibilités de recherche


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