16p11.2 Duplication

Les informations de ce résumé du syndrome de la duplication du gène 16p11.2 sont les suivantes Syndrome de duplication du gène 16p11.2 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication du gène 16p11.2

Le Guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur la duplication du gène 16p11.2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la duplication du gène 16p11.2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Qu’est-ce que le syndrome de duplication 16p11.2?

Le syndrome de duplication 16p11.2 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région 16p11.2 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les gènes de la région 16p11.2 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 16p11.2 ont.. :

  • Autisme
  • Retard de développement ou déficience intellectuelle
  • Constipation
  • Faible tonus musculaire
  • Anxiété

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication du gène 16p11.2?

En 2024, au moins 153 personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 16p11.2 ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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Guide

Télécharger une copie du Simons Searchlight 16p11.2 ici.

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Information génétique

Quels sont les gènes impliqués dans une duplication typique du gène 16p11.2? Dans une duplication typique, une personne aura une copie supplémentaire des gènes énumérés ci-dessous. Certaines duplications peuvent impliquer plus de gènes que ceux énumérés ici. D’autres duplications peuvent être moins nombreuses. Les informations ci-dessous ont pour but de vous donner un aperçu de la façon dont nous concevons les gènes et des problèmes qui peuvent survenir lorsqu’une duplication entraîne un surplus d’informations génétiques. Si vous avez des questions sur votre duplication, vous pouvez toujours interroger votre conseiller génétique sur les gènes de votre duplication.

  • SPN – Important dans la fonction immunitaire.
  • QPRT – impliqué dans certaines maladies neurodégénératives.
  • KIF22 – Important pour copier correctement l’ADN.
  • MAZ – Important pour copier correctement l’ADN.
  • PRRT2 – Important dans le développement précoce du cerveau.
  • MVP – Peut être impliqué dans la façon dont le corps métabolise les médicaments ; interagit avec le gène PTEN .
  • CDIPT – Important pour la transmission de messages à l’intérieur des cellules et entre elles.
  • KCTD13 – Important pour la copie correcte de l’ADN ; peut être lié à des problèmes musculaires.
  • TAOK2 – Important pour la transmission de messages à l’intérieur des cellules et entre elles.
  • HIRIP3 – Important dans le remodelage de la chromatine, qui prépare l’ADN à être utilisé, lu ou copié.
  • FAM57B – Peut être impliqué dans la création de cellules adipeuses.
  • ALDOA – Provoque la maladie de stockage du glycogène de type XII.
    Les personnes présentant une duplication ne sont souvent pas atteintes de la maladie mais en sont porteuses.
  • PPP4C – Important pour réparer les erreurs dans l’ADN qui se développent au fil du temps.
  • YPEL3 – Important pour copier correctement l’ADN.
  • MAPK3 – Important pour la transmission des messages visuels de l’œil au cerveau.
  • CORO1A – Important pour le maintien d’un système immunitaire sain.
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GeneReviews

Les revues sur les gènes sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. La duplication 16p11.2 est mentionnée dans les GeneReviews ci-dessous comme une maladie génétiquement apparentée.
Consultez l’analyse génétique de la délétion du gène 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Vous trouverez ci-dessous un résumé des articles de recherche sur la duplication du gène 16p11.2.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur la duplication du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication du gène 16p11.2 peut être trouvée ici.

  • Définir l’effet de la duplication 16p11.2 sur la cognition, le comportement et les comorbidités médicales Article de recherche original de Debra D’Angelo et al. (2015).
    Lisez le résumé ici et l’article de Simons Searchlight ici.
  • Différences cérébrales opposées chez les porteurs de la délétion et de la duplication de 16p11.2 Article de recherche original de A.Y. Qerishi et al. (2014).
    Lisez le résumé ici et l’article de Simons Searchlight ici.
  • La délétion et la duplication de 16p11.2 sont associées à des effets opposés sur l’amplitude du potentiel évoqué visuel Article de recherche original de J.J. LeBlanc et C.A. Nelson (2016).
    Lisez le résumé ici et l’article de Simons Searchlight ici.
  • Articles de recherche supplémentaires :
    • Bedoyan et al. (2010) décrit en détail un enfant atteint d’un trouble épileptique qui présente également une duplication du gène 16p11.2.
    • Fernandez et al. (2010) Description détaillée de trois personnes présentant des duplications du gène 16p11.2.
    • Rosenfeld et al. (2010) Décrit les caractéristiques communes à 10 personnes atteintes de duplications du gène 16p11.2. Indique également si les duplications sont héritées ou non et quelles sont les caractéristiques observées chez les parents qui ont transmis une duplication à leur enfant.
    • Schaaf et al. (2010) Examine un lien possible entre les duplications 16p11.2 et les kystes de la moelle épinière (syringomyélie).
    • Shinawi et al. (2010) Examine les caractéristiques communément observées chez 10 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2, et indique si la duplication a été héritée d’un parent.
    • McCarthy et al. (2009) résume les résultats d’une étude qui a révélé un risque accru de schizophrénie chez les personnes présentant une duplication du gène 16p11.2. Il décrit également d’autres caractéristiques observées chez ces personnes.
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Possibilités de recherche


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