16p11.2 Duplication

Les informations de ce résumé du syndrome de la duplication du gène 16p11.2 sont les suivantes Syndrome de duplication du gène 16p11.2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication du gène 16p11.2

Le Guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur la duplication du gène 16p11.2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la duplication du gène 16p11.2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport trimestriel | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.

Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication 16p11.2?

Le syndrome de duplication 16p11.2 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région 16p11.2 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Les gènes de la région 16p11.2 étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 16p11.2 ont.. :

  • Autisme
  • Retard de développement ou déficience intellectuelle
  • Constipation
  • Faible tonus musculaire
  • Anxiété

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication du gène 16p11.2?

En 2024, au moins 153 personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 16p11.2 ont été identifiées dans une clinique médicale.

+

Ressources de soutien

+

Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

+

Guide

Télécharger une copie du Simons Searchlight 16p11.2 ici.

+

Information génétique

Quels sont les gènes impliqués dans une duplication typique du gène 16p11.2? Dans une duplication typique, une personne aura une copie supplémentaire des gènes énumérés ci-dessous. Certaines duplications peuvent impliquer plus de gènes que ceux énumérés ici. D’autres duplications peuvent être moins nombreuses. Les informations ci-dessous ont pour but de vous donner un aperçu de la façon dont nous concevons les gènes et des problèmes qui peuvent survenir lorsqu’une duplication entraîne un surplus d’informations génétiques. Si vous avez des questions sur votre duplication, vous pouvez toujours interroger votre conseiller génétique sur les gènes de votre duplication.

  • SPN – Joue un rôle important dans la fonction immunitaire.
  • QPRT – Impliqué dans certaines maladies neurodégénératives.
  • KIF22 – Joue un rôle essentiel dans la reproduction correcte de l’ADN.
  • MAZ – Essentiel pour la reproduction correcte de l’ADN.
  • PRRT2 – Joue un rôle important dans le développement précoce du cerveau.
  • MVP – Pourrait jouer un rôle dans la façon dont l’organisme métabolise les médicaments ; interagit avec le gène PTEN .
  • CDIPT – Joue un rôle essentiel dans la transmission des messages au sein des cellules et entre celles-ci.
  • KCTD13 – Joue un rôle important dans la reproduction correcte de l’ADN ; pourrait être lié à des troubles musculaires.
  • TAOK2 – Joue un rôle essentiel dans la transmission de messages au sein des cellules et entre celles-ci.
  • HIRIP3 – Joue un rôle important dans le remodelage de la chromatine, qui prépare l’ADN à être utilisé, lu ou copié.
  • FAM57B – Pourrait jouer un rôle dans la formation des cellules adipeuses.
  • ALDOA – Provoque la maladie de stockage du glycogène de type XII. Les personnes présentant des duplications ne sont souvent pas atteintes de la maladie, mais en sont porteuses.
  • PPP4C – Joue un rôle important dans la correction des erreurs de l’ADN qui apparaissent au fil du temps.
  • YPEL3 – Joue un rôle essentiel dans la reproduction correcte de l’ADN.
  • MAPK3 – Joue un rôle essentiel dans la transmission des informations visuelles de l’œil au cerveau.
  • CORO1A – Joue un rôle important dans le maintien d’un système immunitaire sain.
+

GeneReviews

Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. La duplication 16p11.2 est mentionnée dans les GeneReviews ci-dessous comme une maladie génétiquement apparentée. Consultez la revue GeneReview pour la délétion du gène 16p11.2.

+

Résumés d’articles de recherche

Vous trouverez ci-dessous un résumé d’articles de recherche consacrés à la duplication du locus 16p11.2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les données disponibles concernant la duplication 16p11.2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une altération de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à la duplication 16p11.2 en cliquant ici.

  • Defining the effect of 16p11.2 duplication on cognition, behavior, and medical comorbidities Article original de Debra D’Angelo et al. (2015). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • Opposing brain differences in 16p11.2 deletion and duplication carriers Article de recherche original par A.Y. Qerishi et al. (2014). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • La délétion et la duplication de 16p11.2 sont associées à des effets opposés sur l’amplitude du potentiel évoqué visuel Article de recherche original de J.J. LeBlanc et C.A. Nelson (2016). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • Articles de recherche supplémentaires :
    • Bedoyan et al. (2010) décrit en détail un enfant atteint d’un trouble épileptique qui présente également une duplication du gène 16p11.2.
    • Fernandez et al. (2010) Description détaillée de trois personnes présentant des duplications du gène 16p11.2.
    • Rosenfeld et al. (2010) Décrit les caractéristiques communes à 10 personnes atteintes de duplications du gène 16p11.2. Indique également si les duplications sont héritées ou non et quelles sont les caractéristiques observées chez les parents qui ont transmis une duplication à leur enfant.
    • Schaaf et al. (2010) Examine un lien possible entre les duplications 16p11.2 et les kystes de la moelle épinière (syringomyélie).
    • Shinawi et al. (2010) Examine les caractéristiques communément observées chez 10 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2, et indique si la duplication a été héritée d’un parent.
    • McCarthy et al. (2009) résume les résultats d’une étude qui a révélé un risque accru de schizophrénie chez les personnes présentant une duplication du gène 16p11.2. Il décrit également d’autres caractéristiques observées chez ces personnes.
+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre les duplications du segment 16p11.2 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Témoignages concernant les familles présentant une duplication du locus 16p11.2:

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

+

Rapports trimestriels précédents