L’histoire de Maddox

Par : Jeanine, parent de Maddox, un enfant de 8 ans atteint d’une duplication 16p11.2

“Nous sommes tous unis dans notre volonté et notre détermination à comprendre le 16e chromosome et ses complexités, ainsi qu’à améliorer la situation de nos enfants et de nous-mêmes qui sont atteints de cette maladie génétique.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils ont 4,5 ans d’écart et s’agacent mutuellement comme des frères et sœurs ordinaires. Pourtant, ils se protègent farouchement l’un l’autre et leur lien est très fort.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous adorons le hockey et nous passons donc beaucoup de temps, de l’automne au printemps, dans les stades de hockey pour encourager notre joueur de hockey préféré, notre fils aîné.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La plus grande difficulté est de travailler avec notre plus jeune fils et de le préparer à des transitions qu’il trouve difficiles. Son frère aîné se sent alors contrarié et négligé, car les besoins complexes de son petit frère requièrent plus d’attention.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ce qui me fait sourire chez mon fils cadet, c’est l’amour, le soutien et l’humour dont il fait preuve. Son sens de l’humour est remarquable.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Ce qui me motive à être un parent partenaire dans la recherche, c’est de donner un sens à mon expérience et à celle de ma famille et d’aider d’autres familles qui vivent un parcours similaire.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’ai le sentiment que mon expérience vécue et celle de mon fils cadet ont un impact en étant impliquées dans la recherche génétique.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que nous ne sommes pas seuls et que la duplication/délétion du gène 16p11.2 affecte les individus différemment. Pourtant, nous sommes tous unis dans notre volonté et notre détermination à comprendre le 16e chromosome et ses complexités, ainsi qu’à améliorer la situation de nos enfants et de nous-mêmes qui sont atteints de cette maladie génétique.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Un conseil : respirez, suivez votre conseil génétique et faites des recherches. Participez également à des études de recherche génétique, car cela vous aidera à résoudre les sentiments de remords et de culpabilité liés à l’annonce du diagnostic.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Une chose que j’aimerais que les chercheurs sachent, c’est que 16p11.2 (duplication) n’est pas un trouble statique. Mon fils a grandi, mûri et fait des progrès phénoménaux en matière de motricité globale et fine depuis qu’il a été diagnostiqué.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Je suis rédactrice indépendante et je milite pour la sensibilisation au 16e chromosome, à l’autisme et aux maladies rares. Vous pouvez me trouver sur mon blog https://jsackblog.wordpress.com