La storia di Maddox

Da parte di: Jeanine, genitore di Maddox, un bambino di 8 anni con una duplicazione 16p11.2

“… siamo tutti uniti nella nostra spinta e determinazione a comprendere il 16° cromosoma e le sue complessità, e a migliorare i nostri figli e noi stessi che abbiamo questa malattia genetica”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

C’è un divario di 4,5 anni tra loro, quindi si infastidiscono a vicenda come i tipici fratelli. Eppure sono ferocemente protettivi l’uno verso l’altro e il loro legame è forte.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Amiamo l’hockey e quindi passiamo molto tempo, dall’autunno alla primavera, nelle arene di hockey a fare il tifo per il nostro giocatore di hockey preferito, nostro figlio maggiore.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La difficoltà più grande è lavorare con nostro figlio più piccolo e prepararlo a transizioni che trova difficili. Questo finisce per far sentire il fratello maggiore turbato e trascurato, poiché i bisogni complessi del fratellino richiedono maggiore attenzione.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ciò che mi fa sorridere di mio figlio minore è quanto sia affettuoso, solidale e divertente. Il suo senso dell’umorismo è stellare.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Ciò che mi spinge a essere un genitore partner nella ricerca è dare un senso all’esperienza vissuta da me e dalla mia famiglia e aiutare altre famiglie in un percorso simile.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Sento che l’esperienza vissuta mia e di mio figlio minore sta avendo un impatto grazie al coinvolgimento nella ricerca genetica.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che non siamo soli e che la duplicazione/delezione 16p11.2 colpisce gli individui in modo diverso. Eppure siamo tutti uniti nella nostra spinta e determinazione a comprendere il 16° cromosoma e le sue complessità, e a migliorare i nostri figli e noi stessi che abbiamo questa malattia genetica.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Un consiglio è quello di respirare, di seguire la consulenza genetica e di fare ricerche. Fatevi coinvolgere anche in studi di ricerca genetica, perché aiutano a risolvere i sentimenti di rimorso e di colpa che derivano dall’aver ricevuto la diagnosi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Una cosa che vorrei che i ricercatori sapessero è che la 16p11.2 (duplicazione) non è un disturbo statico. Da quando è stato diagnosticato, mio figlio è cresciuto, è maturato e ha fatto progressi fenomenali per quanto riguarda le sue capacità motorie grossolane e fini.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Sono una scrittrice freelance e mi occupo di sensibilizzazione sul cromosoma 16, sull’autismo e sulle malattie rare. Mi trovate sul mio blog https://jsackblog.wordpress.com