L’histoire de Zane

Par : Geneva, Parent de Zane, un enfant de 3 ans atteint d’une duplication distale du gène 16p11.2

“Gardez la tête haute, l’inconnu peut faire peur, mais avec la foi et l’aide de ce merveilleux groupe, vous pouvez vous en sortir.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Comme tout amour fraternel, ils se disputent à propos des jouets, mais ils s’admirent mutuellement et s’entraident.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous nous promenons dans notre quartier, nous jouons et nous profitons de l’attention de l’autre.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’inconnu sur la façon dont les choses vont se terminer avec notre plus jeune qui a la duplication distale 16p11.2.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sourire, son rire et sa façon de jouer et de se bagarrer avec tout le monde.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Apprendre les possibilités de ce qui pourrait arriver à mon fils à l’avenir, et les moyens d’enseigner aux autres que les personnes qui ont l’air normales à l’extérieur ne le sont pas toutes.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que chaque enfant atteint de modifications génétiques présente des problèmes différents, voire aucun, et que le fait de participer à l’étude permet de mieux comprendre ce que les autres peuvent apprendre à surveiller et d’avoir des contacts avec d’autres personnes et de tirer des enseignements de leur expérience.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Personnellement, tout ce que j’ai appris sur l’état de mon fils, je l’ai appris grâce aux recherches que vous avez déjà menées. En retour, j’ai partagé ce que j’ai appris avec les médecins de mon fils et d’autres personnes qui s’interrogent sur le fait qu’il soit si petit.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Gardez la tête haute, l’inconnu peut faire peur, mais avec la foi et l’aide de ce merveilleux groupe, vous pouvez y arriver. Et gardez toujours à l’esprit que la plupart des enfants atteints de cette maladie grandissent et deviennent des adultes parfaits menant une vie pleine et merveilleuse.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

En vérité, je n’ai pas de questions, je veux simplement prendre chaque jour une étape à la fois et apprendre de mon fils pendant qu’il apprend de moi et de ses frères.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Pour l’instant, je voudrais simplement vous dire que si vous avez une question, ce groupe vous répondra très rapidement. Ils se soucient beaucoup de nos enfants et trouvent des moyens de les éduquer, non seulement nous, mais aussi les autres.