La historia de Zane

Por: Ginebra, madre de Zane, un niño de 3 años con una duplicación distal 16p11.2

«Mantén la cabeza alta, lo desconocido puede asustar, pero con fe y la ayuda de este maravilloso grupo podrás superarlo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Como la mayoría de los amores fraternales, discuten por los juguetes, pero todos se admiran y se ayudan mutuamente.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Damos paseos por nuestro barrio, además de jugar y disfrutar de la atención de los demás.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La incógnita de cómo acabarán las cosas con nuestro hijo menor que tiene el defecto de duplicación distal 16p11.2

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su sonrisa, su risa y la forma en que intenta jugar y buscar peleas de niños pequeños con todo el mundo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Aprender sobre las posibilidades de lo que podría ocurrir con mi hijo en el futuro, y formas de enseñar a los demás que no todo el que parece normal por fuera lo es.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que cada niño con los cambios genéticos muestran diferentes problemas en absoluto, y que estar en el estudio está dando más información sobre lo que otros pueden aprender a observar y tener a otros para poder conectar y aprender.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Personalmente, todo lo que he aprendido sobre la enfermedad de mi hijo lo he aprendido de la investigación que usted ya ha realizado y, a cambio, he compartido lo que he aprendido con los médicos de mi hijo y con otras personas que me han preguntado por su pequeño tamaño.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Mantén la cabeza alta, lo desconocido puede asustar, pero con fe y la ayuda de este maravilloso grupo podrás superarlo. Y tenga siempre en cuenta que la mayoría de los niños que padecen esta enfermedad crecen y se convierten en adultos perfectos que viven una vida plena y maravillosa.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

La verdad es que no tengo ninguna pregunta, sólo quiero ir paso a paso y aprender de mi hijo mientras él aprende de mí y de sus hermanos.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

En este momento sólo me gustaría decir que si alguna vez tienes una pregunta este grupo es muy rápido en responderte. Se preocupan mucho por nuestros hijos y por encontrar formas de educar no sólo a nosotros, sino también a los demás.