Zane’s Geschichte

von: Geneva, Elternteil von Zane, einem 3-Jährigen mit einer distalen 16p11.2-Duplikation

“Kopf hoch, das Unbekannte mag beängstigend sein, aber mit Vertrauen und der Hilfe dieser wunderbaren Gruppe können Sie es schaffen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Wie bei der meisten Bruderliebe streiten sie sich über Spielzeug, aber sie sehen zueinander auf und helfen sich gegenseitig.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen in unserer Nachbarschaft spazieren, spielen und genießen die Aufmerksamkeit des anderen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Ungewissheit, wie es mit unserem Jüngsten weitergehen wird, der den Defekt der distalen Duplikation 16p11.2 hat

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein Lächeln, sein Lachen und die Art und Weise, wie er versucht, mit allen zu spielen und einfache Kleinkinderkämpfe auszutragen

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich wollte lernen, was mit meinem Sohn in der Zukunft passieren könnte, und wie ich anderen beibringen kann, dass nicht jeder, der äußerlich normal aussieht, es auch ist.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich glaube, dass jedes Kind mit den genetischen Veränderungen andere Probleme aufweist, wenn überhaupt, und dass die Teilnahme an der Studie mehr Aufschluss darüber gibt, was andere lernen können, worauf sie achten müssen, und dass sie andere haben, mit denen sie in Kontakt treten und von denen sie lernen können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich persönlich habe alles, was ich über den Zustand meines Sohnes gelernt habe, aus den von Ihnen bereits durchgeführten Untersuchungen gelernt, und im Gegenzug habe ich das, was ich gelernt habe, mit den Ärzten meines Sohnes und anderen geteilt, die mich fragen, warum er so klein ist.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Kopf hoch, das Unbekannte ist vielleicht beängstigend, aber mit Vertrauen und der Hilfe dieser wunderbaren Gruppe können Sie es schaffen. Und denken Sie immer daran, dass die meisten betroffenen Kinder zu perfekten Erwachsenen heranwachsen, die ein erfülltes, wunderbares Leben führen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

In Wahrheit habe ich keine Fragen, ich möchte nur jeden Tag einen Schritt nach dem anderen machen und von meinem Sohn lernen, während er von mir und seinen Brüdern lernt.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Zum jetzigen Zeitpunkt möchte ich nur sagen, dass die Gruppe bei Fragen immer sehr schnell antwortet. Sie kümmern sich sehr um unsere Kinder und finden Wege, nicht nur uns, sondern auch andere zu erziehen.