La storia di Zane

Da parte di: Ginevra, genitore di Zane, un bambino di 3 anni con una duplicazione distale di 16p11.2

“Tenete il mento alto, l’ignoto forse fa paura, ma con la fede e l’aiuto di questo gruppo meraviglioso potete farcela”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Come nella maggior parte degli amori fraterni, i due litigano per i giocattoli, ma si guardano l’un l’altro e si aiutano a vicenda.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Facciamo passeggiate nel nostro quartiere, giochiamo e ci godiamo le attenzioni degli altri.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

L’incognita di come andranno le cose con il nostro piccolo che ha il difetto di duplicazione distale 16p11.2

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo sorriso, la sua risata e il modo in cui cerca di giocare e di fare a botte con tutti i bambini.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per conoscere le possibilità di ciò che potrebbe accadere a mio figlio in futuro e per insegnare agli altri che non tutti quelli che sembrano normali all’esterno lo sono.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Credo che ogni bambino con le alterazioni genetiche mostri problemi diversi, se mai ce ne sono, e che il fatto di far parte dello studio stia dando maggiori informazioni su ciò che gli altri possono imparare a osservare e avere altri con cui entrare in contatto e da cui imparare.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Personalmente, tutto ciò che ho imparato sulla condizione di mio figlio l’ho appreso dalle ricerche che avete già condotto, in cambio ho condiviso ciò che ho imparato con i dottori di mio figlio e con altri che mi chiedono perché è così piccolo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Tenete duro, l’ignoto può spaventare, ma con la fede e l’aiuto di questo meraviglioso gruppo potrete superarlo. E tenete sempre presente che la maggior parte dei bambini affetti da questa patologia crescono e diventano adulti perfetti che vivono una vita piena e meravigliosa.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

In realtà non ho domande, voglio solo affrontare ogni giorno un passo alla volta e imparare da mio figlio mentre lui impara da me e dai suoi fratelli.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

In questo momento vorrei solo dire che se avete una domanda questo gruppo è molto veloce nel rispondervi. Si preoccupano molto dei nostri figli e di trovare modi per educare non solo noi ma anche gli altri.