16p11.2 Duplicazione

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Quest’ultimo rapporto contiene informazioni aggiornate sui partecipanti al Simons Searchlight con sindrome da duplicazione 16p11.2, grazie alle intuizioni di famiglie come la vostra. Questo rapporto presenta un focus speciale sui problemi comportamentali ed emotivi dei bambini, utilizzando i risultati della Child Behavior Checklist (CBCL).

Vi invitiamo a partecipare ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca. Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

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Cosa significa avere una duplicazione 16p11.2?

A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o mancanti. La sindrome da duplicazione 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Le persone con duplicazioni 16p11.2 presentano una sezione in più in uno dei due cromosomi 16.

Le persone con duplicazioni 16p11.2 sembrano avere un rischio maggiore di problemi di sviluppo, tra cui l’autismo. A seconda delle informazioni genetiche aggiunte, l’aggiunta può avere un impatto sulla salute, sull’apprendimento e sul comportamento di una persona. Le informazioni disponibili sulle duplicazioni 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. I partecipanti al Simons Searchlight aiutano i medici e gli scienziati a trovare nuove informazioni sugli effetti delle duplicazioni 16p11.2.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight– Gruppo Facebook sulla duplicazione 16p11.2
Unico – 16p11.2 Guida alla duplicazione

Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

Guida

Scarica una copia del Simons Searchlight 16p11.2 Guida alla duplicazione .

Informazioni genetiche

Quali geni sono coinvolti in una tipica duplicazione 16p11.2? I geni elencati di seguito mancano in una tipica duplicazione. Alcune duplicazioni possono coinvolgere più geni di quelli qui elencati. Altre duplicazioni possono essere meno numerose. Le informazioni che seguono hanno lo scopo di fornire una panoramica su come pensiamo ai geni e sui problemi che possono verificarsi quando una duplicazione causa la presenza di informazioni genetiche aggiuntive. Se avete domande sulla vostra duplicazione, potete sempre chiedere al vostro consulente genetico informazioni sui geni della vostra duplicazione.

SPN – Importante per la funzione immunitaria.
QPRT – Coinvolto in alcune condizioni neurodegenerative.
KIF22 – Importante per copiare correttamente il DNA.
MAZ – Importante per copiare correttamente il DNA.
PRRT2 – Importante nello sviluppo cerebrale precoce.
MVP – Può essere coinvolto nel modo in cui l’organismo metabolizza i farmaci; interagisce con il gene PTEN .
CDIPT – Importante per la trasmissione di messaggi all’interno delle cellule e tra di esse.
KCTD13 – Importante per copiare correttamente il DNA; può essere correlato a problemi muscolari.
TAOK2 – Importante per la trasmissione di messaggi all’interno delle cellule e tra di esse.
HIRIP3 – Importante nel rimodellamento della cromatina, che prepara il DNA a essere utilizzato, letto o copiato.
FAM57B – Può essere coinvolto nella creazione di cellule grasse.
ALDOA – Provoca la malattia da accumulo di glicogeno di tipo XII. Le persone con duplicazioni spesso non hanno la malattia, ma sono portatori della stessa.
PPP4C – Importante per correggere gli errori nel DNA che si sviluppano nel tempo.
YPEL3 – Importante per copiare correttamente il DNA.
MAPK3 – Importante per l’invio di messaggi visivi dall’occhio al cervello.
CORO1A – Importante per il mantenimento di un sistema immunitario sano.

GeneReviews

Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. La duplicazione 16p11.2 è menzionata nelle GeneReviews di seguito come un disturbo geneticamente correlato. Consultate il GeneReview per la delezione 16p11.2.

Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulla duplicazione 16p11.2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sulla duplicazione 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione 16p11.2 è disponibile qui.

Definire l’effetto della duplicazione 16p11.2 su cognizione, comportamento e comorbidità mediche Articolo di ricerca originale di Debra D’Angelo et al. (2015). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
Differenze cerebrali opposte nei portatori di delezione e duplicazione 16p11.2 Articolo originale di A.Y. Qerishi et al. (2014). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
La delezione e la duplicazione di 16p11.2 sono associate a effetti opposti sull’ampiezza del potenziale evocato visivo Articolo di ricerca originale di J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
Ulteriori articoli di ricerca:
- Bedoyan et al. (2010) Descrivono in dettaglio un bambino con un disturbo convulsivo che presenta anche una duplicazione di 16p11.2.
- Fernandez et al. (2010) Descrizione dettagliata di tre persone con duplicazioni 16p11.2.
- Rosenfeld et al. (2010) Descrive le caratteristiche comuni di 10 persone con duplicazioni di 16p11.2. Indica anche se le duplicazioni sono state ereditate o meno e quali caratteristiche sono state riscontrate nei genitori che hanno trasmesso una duplicazione ai figli.
- Schaaf et al. (2010) Esamina un possibile legame tra le duplicazioni 16p11.2 e le cisti del midollo spinale (siringomielia).
- Shinawi et al. (2010) Discute le caratteristiche comunemente riscontrate in 10 persone con duplicazioni 16p11.2, oltre a indicare se la duplicazione è stata ereditata da un genitore.
- McCarthy et al. (2009) Riassume i risultati di uno studio che ha riscontrato un aumento del rischio di schizofrenia nelle persone con duplicazioni 16p11.2. Descrive anche altre caratteristiche riscontrate in queste persone.

Opportunità di ricerca

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