16p11.2 Storia di duplicazione #4

Da: Genitore di un ragazzo di 16 anni con una duplicazione 16p11.2

“Tenetevi al passo con la ricerca e condividete il più possibile. Unitevi al gruppo FB Searchlight di Simon”.

Com’è la vostra famiglia?

Famiglia di 7 persone, di cui 3 sono figli adottivi di fratelli.

Cosa fate per divertirvi?

Giochi di famiglia, campeggio e viaggi in macchina, nuoto, cinema.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Il figlio adottivo di mezzo ha una duplicazione di 16p11.2. È arrivato da noi all’età di 3,5 anni. Oggi ha 16 anni, è alto 1 metro e 80 centimetri e pesa 120 chili. Nessuna crisi epilettica. Ha problemi cognitivi e lievi deficit fisici. Tutto questo si aggiunge all’incuria e agli abusi subiti prima che arrivasse da noi. Ha trascorso la maggior parte della sua adolescenza in centri di recupero e ora ha la fedina penale sporca.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Qualsiasi cosa per aiutare nostro figlio, i ricercatori e le famiglie in futuro.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Contribuire aggiornando le informazioni, parlando con i ricercatori e semplicemente facendo parte del gruppo di ricerca.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Quanti altri casi gravi di disabilità mentale e deficit cognitivi ci sono là fuori?

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Continuate a seguire la ricerca e condividetela il più possibile. Unitevi al gruppo FB Searchlight di Simon.