16p11.2 Vervielfältigungsgeschichte #4

von: Eltern eines 16-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Halten Sie sich über die Forschung auf dem Laufenden und teilen Sie so viel wie möglich. Treten Sie Simons Searchlight-FB-Gruppe bei.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

7-köpfige Familie, davon 3 adoptierte Geschwisterkinder.

Was machen Sie zum Spaß?

Familienspiele, Camping und Autoreisen, Schwimmen, Filme.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Der mittlere Adoptivsohn hat eine 16p11.2-Duplikation. Er kam im Alter von 3,5 Jahren zu uns. Er ist jetzt 16 Jahre alt, 1,70 m groß und wiegt 120 Pfund. Keine Krampfanfälle. Er hat mit kognitiven und leichten körperlichen Defiziten zu kämpfen. Dies alles zusätzlich zu Vernachlässigung und Missbrauch, bevor er zu uns kam. Er hat die meiste Zeit seiner Teenagerjahre im Jugendgefängnis verbracht und ist nun vorbestraft.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Alles, um unserem Sohn und den Forschern und Familien in Zukunft zu helfen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Hilfe durch Aktualisierung von Informationen, Gespräche mit Forschern und einfach durch die Teilnahme an der Forschungsgruppe.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wie viele andere schwere Fälle von geistiger Behinderung und kognitiven Defiziten gibt es da draußen?

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Halten Sie sich über die Forschung auf dem Laufenden und teilen Sie so viel wie möglich. Treten Sie Simons Searchlight-FB-Gruppe bei.