La storia di Hayden

Da parte di: Emma, genitore di Hayden, un bambino di 5 anni con una duplicazione 16p11.2

“Non arrendetevi senza lottare e siate pronti ad affrontare le persone che non capiscono la condizione”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

A volte è molto unilaterale, ma mia figlia ha imparato ad adattarsi ai modi dei suoi fratelli, che hanno un’età vicina, e questo aiuta, ma nel complesso è buono.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Vanno al parco, al parco giochi, a visitare i membri della famiglia, ma soprattutto guardano i video su YouTube.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Essere bloccati nella routine che dobbiamo seguire a causa dell’autismo di Hayden e non essere in grado di comprendere appieno il cambiamento cromosomico.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per ottenere maggiori informazioni e saperne di più sul cambiamento cromosomico di mio figlio.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non mi sembra di influenzare la sua comprensione.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che ci sono molte più cose legate alla patologia rispetto a quanto ci è stato detto in un primo momento

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non arrendetevi senza lottare e siate preparati al fatto che le persone non capiscano la vostra condizione.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere riguardo al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quali comportamenti sono influenzati dal cambiamento.