La historia de Hayden

Por: Emma, madre de Hayden, un niño de 5 años con una duplicación 16p11.2

«No te rindas sin luchar y prepárate para que la gente no entienda la enfermedad».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Muy unilateral a veces, pero mi hija ha aprendido a adaptarse a sus hermanos maneras están cerca en edad que también ayuda, pero en general es bueno.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Ir al parque, o a juegos blandos, visitar a familiares, pero sobre todo les gusta ver vídeos en YouTube.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Estar encerrados en las rutinas que tenemos que seguir debido al autismo de Hayden y no poder entender del todo el cambio cromosómico.

¿Qué hay en su hijo que le haga sonreír?

Todo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para obtener más información y conocer mejor el cambio cromosómico de mi hijo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

No creo que esté afectando a su comprensión.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que hay muchas más cosas relacionadas con la enfermedad de las que nos dijeron al principio.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No te rindas sin luchar y prepárate para que la gente no entienda la enfermedad.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Qué comportamientos se ven afectados por el cambio.