La storia di Oz

Da parte di: Jane, genitore di Oz, un bambino di 2 anni con una duplicazione 16p11.2

“Non rimanete svegli tutta la notte a cercare su Google”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andare al parco a correre o a dondolare sulle altalene

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non conoscendo molto di questa malattia genetica

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua personalità adorabile e giocosa.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Capire di più sul 16p per quanto riguarda mio figlio. Inoltre, potrebbe aiutare il futuro genitore che riceve questa diagnosi ad avere maggiori informazioni a disposizione.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ancora niente perché ci siamo appena iscritti

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Ancora niente perché ci siamo appena iscritti

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Non so ancora quali domande fare perché è una cosa molto nuova.