La storia di John

Da parte di: Jenni, genitore di John, un ragazzo di 15 anni con una duplicazione 16p11.2

“Vogliamo essere d’aiuto per aiutare i ricercatori a saperne di più e, si spera, a capire meglio io stesso le condizioni di mio figlio”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Famiglia di 5 figli, 2 con disabilità genetiche. Tanto divertimento, amore e sostegno. Il papà lavora, la mamma è casalinga.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Campeggio, tradizioni natalizie, giochi da tavolo e di carte, appassionati di calcio.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Il nostro figlio adottivo medio ha la duplicazione 16p11.2. Lotta con molti problemi di salute mentale e attualmente si trova in un ospedale psichiatrico chiuso. È stato allontanato da 2 strutture di trattamento residenziale. Ha problemi di elaborazione insieme a ADHD, RAD, disturbo della comunicazione pragmatica sociale, bipolare, ODD, DMDD.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

(Vogliamo essere d’aiuto per aiutare i ricercatori a saperne di più e, si spera, a capire meglio io stesso la condizione di mio figlio.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Rispondete ai sondaggi quando ve lo chiedono.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Niente. Non si sa molto su questa sezione del gene.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Niente, perché non ho imparato nulla dalla ricerca.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quali sono i comportamenti tipici riscontrati?