A história de John

Por: Jenni, pai de John, 15 anos, com uma duplicação 16p11.2

“Queremos ser úteis para ajudar os pesquisadores a aprender mais e, com sorte, entender mais sobre a doença do meu filho.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Família de 5 filhos, 2 com deficiências genéticas. Muita diversão, amor e apoio. O pai trabalha, a mãe é dona de casa.

O que sua família faz para se divertir?

Acampamento, tradições de férias, jogos de tabuleiro/cartas, fãs de futebol.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Nosso filho adotivo do meio tem duplicação 16p11.2. Ele luta contra vários problemas de saúde mental e está atualmente em um hospital psiquiátrico fechado. Ele foi removido de dois centros de tratamento residencial. Ele tem problemas de processamento, além de TDAH, RAD, transtorno de comunicação social pragmática, bipolaridade, TDO e DMDD.

O que o motiva a participar de pesquisas?

(Queremos ser úteis para ajudar os pesquisadores a aprender mais e, com sorte, entender mais sobre a doença do meu filho.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Apenas responda às pesquisas quando eles perguntarem.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Nada. Não se sabe muito sobre essa seção do gene.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Nada, porque não aprendi nada com a pesquisa.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Quais são os comportamentos típicos observados?