L’histoire de John

Par : Jenni, Parent de John, un jeune de 15 ans avec une duplication 16p11.2

“Nous voulons aider les chercheurs à en savoir plus et, je l’espère, à mieux comprendre la maladie de mon fils.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Famille de 5 enfants, dont 2 avec des handicaps génétiques. Beaucoup de plaisir, d’amour et de soutien. Le père travaille, la mère est au foyer.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Camping, traditions de vacances, jeux de société, fans de football.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Notre fils adoptif intermédiaire est atteint d’une duplication du gène 16p11.2. Il souffre de nombreux problèmes de santé mentale et se trouve actuellement dans un hôpital psychiatrique fermé. Il a été retiré de deux centres de traitement résidentiels. Il a des problèmes de traitement ainsi qu’un TDAH, un RAD, un trouble de la communication pragmatique sociale, un trouble bipolaire, un trouble obsessionnel compulsif et un trouble mental compulsif.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

(Nous voulons aider les chercheurs à en savoir plus et, je l’espère, à mieux comprendre l’état de mon fils.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Il suffit de répondre aux enquêtes lorsqu’elles sont demandées.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Rien. On ne sait pas grand-chose de cette section du gène.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Rien, parce que je n’ai rien appris de la recherche.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quels sont les comportements typiques observés ?