La historia de John

Por: Jenni, madre de John, un chico de 15 años con una duplicación 16p11.2

«(Queremos) ser de ayuda para que los investigadores sepan más, así como, con un poco de suerte, entender mejor yo mismo la enfermedad de mi hijo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Familia de 5 hijos, 2 con discapacidades genéticas. Mucha diversión, amor y apoyo. Papá trabaja, mamá es ama de casa.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Acampada, tradiciones navideñas, juegos de mesa/cartas, aficionados al fútbol.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Nuestro hijo adoptivo mediano tiene una duplicación 16p11.2. Tiene muchos problemas de salud mental y actualmente está ingresado en un hospital psiquiátrico. Ha sido expulsado de 2 centros residenciales de tratamiento. Tiene problemas de procesamiento junto con TDAH, RAD, trastorno de comunicación social pragmática, bipolar, ODD, DMDD.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

(Queremos) ayudar a los investigadores a saber más y, con un poco de suerte, entender mejor la enfermedad de mi hijo.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Limítate a responder a las encuestas cuando te lo pidan.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Nada. No se sabe mucho sobre esta sección del gen.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Nada, porque no he aprendido nada de la investigación.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuáles son los comportamientos típicos observados?