Johns Geschichte

von: Jenni, Elternteil von John, einem 15-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“(Wir) wollen den Forschern helfen, mehr zu erfahren und hoffentlich auch selbst mehr über die Krankheit meines Sohnes zu verstehen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Familie mit 5 Kindern, 2 davon mit genetischen Behinderungen. Viel Spaß, Liebe und Unterstützung. Der Vater arbeitet, die Mutter ist Hausfrau.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Camping, Urlaubstraditionen, Brett- und Kartenspiele, Fußballfans.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Unser mittlerer Adoptivsohn hat eine 16p11.2-Duplikation. Er hat mit vielen psychischen Problemen zu kämpfen und befindet sich derzeit in einer geschlossenen psychiatrischen Klinik. Er wurde aus 2 stationären Behandlungseinrichtungen entfernt. Er hat Verarbeitungsprobleme zusammen mit ADHS, RAD, sozial-pragmatischer Kommunikationsstörung, bipolar, ODD, DMDD.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

(Wir) möchten den Forschern helfen, mehr zu erfahren und hoffentlich auch selbst mehr über den Zustand meines Sohnes zu verstehen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Beantworten Sie einfach Umfragen, wenn sie danach gefragt werden.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nichts. Über diesen Abschnitt des Gens ist nicht viel bekannt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nichts, denn ich habe nichts aus der Forschung gelernt.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was sind typische Verhaltensweisen?