La storia di Jesse

Da parte di: Lisa, genitore di Jesse, un bambino di 6 anni con una duplicazione 16p11.2

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Pazzo. Si amano/odiano molto rapidamente!!!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuotare, guardare film, disegnare, giocare a giochi da tavolo!!!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non si sa cosa comprenda il disturbo genetico. 16p 11.2 microduplicazione.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È divertente, affascinante e spiritoso.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio aiutare altre famiglie perché noi siamo nell’oscurità.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero di trovare cose simili in comune e di poter andare dagli insegnanti e dalla scuola a difendere i miei figli o quelli di chiunque altro.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Finora non troppo

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non prendetelo troppo sul serio perché il medico non sembrava così preoccupato.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Su cosa influisce effettivamente?