16p11.2 Duplicación

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 16p11.2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome de duplicación 16p11.2?

El síndrome de duplicación 16p11. 2 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

Los genes de la región 16p11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que los genes de la región 16p11.2 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 16p11. 2 lo tienen:

  • Autismo
  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual
  • Estreñimiento
  • Bajo tono muscular
  • Ansiedad

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 16p11.2?

Hasta 2024, al menos 153 personas con síndrome deduplicación 16p11. 2.

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Recursos de apoyo

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Resumen informativo

Descargue aquí un breve resumen de la variante del número de copias 16p11.2.

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Guía

Descargue una copia del Simons Searchlight 16p11.2 Duplication Guidebook aquí.

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Información genética

¿Qué genes están implicados en una duplicación típica de 16p11.2? En una duplicación típica, una persona tendrá una copia extra de los genes que se enumeran a continuación. Algunas duplicaciones pueden afectar a más genes que los que aparecen aquí. Otras duplicaciones pueden incluir menos. La información que te damos a continuación pretende ofrecerte una visión general de cómo entendemos los genes y los problemas que pueden surgir cuando una duplicación provoca un exceso de información genética. Si tienes alguna duda sobre tu duplicación, siempre puedes preguntarle a tu asesor genético sobre los genes que la componen.

  • SPN: importante para la función inmunitaria.
  • QPRT: está implicado en algunas enfermedades neurodegenerativas.
  • KIF22: es importante para que el ADN se copie correctamente.
  • MAZ: es importante para copiar el ADN correctamente.
  • PRRT2: es importante para el desarrollo temprano del cerebro.
  • MVP: puede estar relacionado con la forma en que el cuerpo metaboliza los fármacos; interactúa con el gen PTEN .
  • CDIPT: es importante para transmitir mensajes dentro de las células y entre ellas.
  • KCTD13 – Es importante para copiar el ADN correctamente; podría estar relacionado con problemas musculares.
  • TAOK2: es importante para transmitir mensajes dentro de las células y entre ellas.
  • HIRIP3: es importante en la remodelación de la cromatina, que prepara el ADN para que pueda utilizarse, leerse o copiarse.
  • FAM57B – Podría estar implicado en la formación de células grasas.
  • ALDOA: provoca la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo XII. Las personas con duplicaciones a menudo no padecen la enfermedad, pero son portadoras de la misma.
  • PPP4C: es importante para corregir los errores en el ADN que se van acumulando con el tiempo.
  • YPEL3: es importante para copiar el ADN correctamente.
  • MAPK3: es importante para transmitir la información visual del ojo al cerebro.
  • CORO1A: es importante para mantener un sistema inmunitario sano.
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GeneReviews

Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados actuales. La duplicación 16p11. 2 se menciona en las siguientes GeneReviews como un trastorno relacionado con la genética. Echa un vistazo a GeneReview para 16p11.2 Deleción.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre la duplicación 16p11.2. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre la duplicación 16p11.2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de disponer de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo. Puedes encontrar las versiones completas de los artículos de investigación publicados en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 16p11.2.

  • Definir el efecto de la duplicación 16p11.2 en la cognición, el comportamiento y las comorbilidades médicas Artículo de investigación original de Debra D’Angelo et al. (2015). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
  • Diferencias cerebrales opuestas en portadores de deleción y duplicación 16p11. 2 Artículo de investigación original de A.Y. Qerishi et al. (2014). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
  • La deleción y la duplicación de 16p11.2 se asocian con efectos opuestos en la amplitud del potencial evocado visual Artículo de investigación original de J.J. LeBlanc y C.A. Nelson (2016). Lea el resumen aquí y el Simons Searchlight aquí.
  • Otros artículos de investigación:
    • Bedoyan et al. (2010) Describe en detalle a un niño con un trastorno convulsivo que también tiene una duplicación 16p11.2.
    • Fernandez et al. (2010) Descripción detallada de tres personas con duplicaciones 16p11.2.
    • Rosenfeld et al. (2010) Describe características comunes en 10 personas con duplicaciones 16p11.2. También indica si las duplicaciones se heredaron o no y qué características se observaron en los padres que transmitieron una duplicación a su hijo.
    • Schaaf et al. (2010) Examina una posible relación entre las duplicaciones 16p11.2 y los quistes de la médula espinal (siringomielia).
    • Shinawi et al. (2010) Analiza las características que se observan comúnmente en 10 personas con duplicaciones 16p11.2, además de indicar si la duplicación se heredó de uno de los progenitores.
    • McCarthy et al. (2009) Resume los resultados de un estudio que encontró un mayor riesgo de esquizofrenia en personas con duplicaciones 16p11.2. También describe otros rasgos observados en estas personas.
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Oportunidades de investigación

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Historias de familia

Historias de familias con duplicación en el cromosoma 16p11.2:

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