La historia de Ryleigh

Por: Kate, madre de Ryleigh, una niña de 9 años con una duplicación 16p11.2

«Tómate cada día minuto a minuto. Aprende que muchas cosas están fuera de tu control. Haz lo que puedas y no te preocupes por las cosas pequeñas».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Tienen una relación típica entre hermanos. Pero se quieren de verdad. Su hermana mayor puede calmarla de maneras que yo no puedo.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Cine, excursiones, vacaciones, paseos en familia

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La incertidumbre de este trastorno. Ayudar a nuestra hija a recibir la mejor educación posible para ella.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su voluntad de amar a todo el mundo. Es tan dulce que nos derrite el corazón a diario. Tiene un entusiasmo contagioso por su forma de ver el mundo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a los demás y encontrar a otros que se enfrentan y viven con este trastorno.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Proporcionar información valiosa. Dar a este trastorno ejemplos que puedan estudiarse.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Parece que ninguno es igual. Como su propio nombre indica, todos son ÚNICOS.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tómate cada día minuto a minuto. Aprende que muchas cosas están fuera de tu control. Haz lo que puedas y no te preocupes por las cosas pequeñas.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cómo ayudarla a aprender lo mejor posible.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Es una lucha diaria. Hay días muy buenos y días muy malos. Al final todo merece la pena. Nos ha ayudado a todos a ver que somos más fuertes de lo que creemos. Nos ayuda a ver el mundo a través de sus ojos y es hermoso.