Ryleigh’s verhaal

Door: Kate, Ouder van Ryleigh, een 9-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Neem elke dag van minuut tot minuut. Leer dat je veel dingen niet in de hand hebt. Doe wat je kunt en maak je niet druk om de kleine dingen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze hebben een typische broer-zus relatie. Maar ze houden echt van elkaar. Haar grote zus kan haar kalmeren op een manier die ik niet kan.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Films, wandelingen, vakanties, familie-uitjes

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

De onzekerheid van deze aandoening. Ons kind helpen om de best mogelijke opleiding te krijgen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar bereidheid om van iedereen te houden. Ze is zo lief dat ze dagelijks onze harten doet smelten. Ze heeft zo’n aanstekelijk enthousiasme voor de manier waarop ze naar de wereld kijkt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Help anderen en zoek anderen die met deze aandoening te maken hebben en ermee leven.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Waardevolle informatie geven. Deze stoornis voorbeelden geven die bestudeerd kunnen worden.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Het lijkt erop dat er geen een hetzelfde is. Zoals de naam al zegt, zijn ze allemaal UNIEK.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Neem elke dag minuut voor minuut. Leer dat je veel dingen niet in de hand hebt. Doe wat je kunt en maak je niet druk om de kleine dingen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe haar te helpen zo goed mogelijk te leren.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Het is een dagelijkse strijd. Er zijn mooie en slechte dagen. Uiteindelijk is het het allemaal waard. Ze heeft ons allemaal geholpen om in te zien dat we sterker zijn dan we denken. Ze laat ons de wereld door haar ogen zien en dat is prachtig.