La historia de Eliezer y Meir

Por: el padre de Eliezer y Meir, un niño de 12 y otro de 11 años con una duplicación 16p11.2

«Cada niño es único. Quiéreles por lo que son. Sobre todo, espere grandes cosas de su hijo, y él le demostrará que puede. Los niños quieren triunfar. Todos los niños pueden aprender, sólo tienes que encontrar la clave para llegar a él».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Se burlan mucho de mi hijo de 12 años porque a sus hermanos pequeños les gusta oírle chillar. Mi hijo de 11 años juega muy bien, siempre que esté al mando. son un grupo muy unido y permanecen juntos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Jugamos al aire libre con las bicicletas, vamos a parques y de excursión. También tenemos una gran colección de juguetes y juegos, y a mis hijos les encanta que me siente a jugar con ellos. Intento tener una noche de juegos en familia una vez a la semana.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

A medida que mis hijos van creciendo, se dan cuenta de que su hermano es diferente y empiezan a tener dificultades para asumirlo. A mi marido le da vergüenza sacar a mi hijo mayor en sociedad. También nos está costando mucho lidiar con nuestro hijo de once años. Es muy inteligente y va muy bien en la escuela académicamente, que es fácil olvidar que tiene problemas. esperamos muchas cosas de él, y luego, cuando tiene crisis, o es social y emocionalmente difícil, nos preguntamos por qué. Es difícil recordar que sus problemas emocionales y de comportamiento no son intencionados, y sí, necesita que se le explique todo muy específicamente. No recibe abstracciones ni indirectas. Cuando hablemos con él, tenemos que ser muy literales y claros sobre lo que esperamos. También le cuesta controlar sus emociones y tiene muchas crisis.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Mi hijo de 12 años es un encanto. Saluda a todo el mundo con una gran sonrisa y trata de ayudar, (aunque su ayuda a veces se siente como la ayuda de un niño pequeño, lo que significa que causa más daño que ayuda, hace desastres). Mi hijo de 11 años tiene un maravilloso sentido del humor y nos hace reír con sus comentarios, y cuando decide ser útil, es una ayuda maravillosa.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero que los demás sepan a qué atenerse. Y también porque mi hijo de once años tiene un coeficiente intelectual medio. y está más o menos bien, espero que lleve una vida normal y que con el tiempo se case y tenga hijos. En ese momento, es de esperar que sepamos mucho más sobre 16p11.2, y si sus hijos heredan su cambio genético, sabremos cómo tratarlo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que cada cuestionario que respondamos, ayudará a comprender mejor este cambio genético, y ayudará a los futuros padres de niños con este cambio. Somos los pioneros.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No mucho. No he llegado a conocer a otras familias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Cada niño es único. Quiérelos por lo que son. Sobre todo, espere grandes cosas de su hijo, y él le demostrará que puede. Los niños quieren triunfar. Todos los niños pueden aprender, sólo hay que encontrar la clave para llegar a él.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué parte del comportamiento de mi hijo puedo achacar a la duplicación 16p11.2? ¿Está bien esperar que se comporte y se controle a pesar de las dificultades debido a su constitución genética?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Disfruta de tus hijos, a pesar de sus dificultades. Déjales crecer a su ritmo y valora cada logro y progreso.