16p11.2 Storia di duplicazione #1

Da: il genitore di un bambino con sindrome da microduplicazione 16p11.2

“Non passate ogni giorno a cercare risposte, a chiedervi cosa sarebbe successo se, a cercare di cambiare le cose, a preoccuparvi del futuro, perché vi accorgerete che state passando troppo tempo a pensare e a preoccuparvi e non vi godete la crescita del vostro bambino”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

A volte è stato teso. Il bambino si comporta meglio quando è a casa senza fratelli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Il divertimento è organizzato per lo più intorno al nostro bambino di 16p. Alcune cose sono difficili da apprezzare e quindi non le facciamo. Godetevi le aree di gioco al coperto. Giocare all’aperto a casa. Parchi, dare da mangiare alle anatre.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Le sue espressioni facciali divertenti e stravaganti.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per trovare le risposte.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non ne sono sicuro.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che non saprò cosa mi riserva il futuro. Siamo tutti sprovveduti come gli altri.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non passate ogni giorno a cercare risposte, a chiedervi cosa succederebbe se, a cercare di cambiare le cose, a preoccuparvi del futuro, perché vi accorgerete che state passando troppo tempo a pensare e a preoccuparvi e non vi state godendo la crescita del vostro bambino.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Mio figlio avrà autismo/ADHD/problemi mentali/disturbi del linguaggio ecc. I “forse” o la maggiore suscettibilità causano maggiori preoccupazioni.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?