16p11.2 Vervielfältigungsgeschichte #1

Von: den Eltern eines Kindes mit 16p11.2-Mikroduktionssyndrom

“Verbringe nicht jeden Tag damit, nach Antworten zu suchen, dich zu fragen, was wäre, wenn, zu versuchen, Dinge zu ändern, dir Sorgen über die Zukunft zu machen, denn du wirst feststellen, dass du viel zu viel Zeit damit verbringst, dir zu viele Gedanken zu machen und dir Sorgen zu machen, und dass du nicht genießt, dass dein Kind wächst.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Zuweilen angespannt. Das Kind benimmt sich besser, wenn es ohne Geschwister zu Hause ist.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Der Spaß dreht sich meist um unser 16p-Kind. Manche Dinge sind schwer zu genießen, also tun wir es nicht. Genießen Sie die Spielbereiche im Haus. Spielen Sie draußen zu Hause. Parks, Enten füttern.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Seine lustige und schrullige Mimik.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um Antworten zu finden.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich bin mir nicht sicher.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass ich nicht weiß, was die Zukunft bringen wird. Wir sind alle genauso ahnungslos wie die anderen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Verbringen Sie nicht jeden Tag damit, nach Antworten zu suchen, sich zu fragen, was wäre, wenn, zu versuchen, die Dinge zu ändern, sich Sorgen über die Zukunft zu machen, denn Sie werden feststellen, dass Sie viel zu viel Zeit damit verbringen, über Dinge nachzudenken und sich Sorgen zu machen, und dass Sie die Entwicklung Ihres Kindes nicht genießen können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird mein Kind Autismus/ADHS/geistige Probleme/Sprachstörungen usw. haben? Maybes oder erhöhte Anfälligkeit verursachen mehr Sorgen.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?