L’histoire de Sara

Par : Barbara, parent de Sara, 17 ans, atteinte d’une duplication 16p11.2

“N’abandonnez pas. Continuez à faire des recherches pour trouver des moyens de résoudre les problèmes qui pourraient survenir à l’avenir.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils s’entendent bien la plupart du temps

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Aller au cinéma

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ma fille de 17 ans a subi deux opérations de scoliose et a commencé à présenter des symptômes neurologiques pendant deux ans. Nous avons consulté plusieurs médecins et on lui a récemment diagnostiqué une duplication du gène 16p11.2, ainsi qu’un syndrome de stress post-traumatique, une dépression, un trouble anxieux et des crises de panique. Je viens de faire en sorte que mon fils de 19 ans, atteint d’asperger, obtienne son diplôme de fin d’études secondaires et soit maintenant à l’université. Cela a été difficile, mais je continue à m’accrocher.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Maintenant que nous avons un diagnostic, elle est beaucoup plus heureuse.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour en savoir plus sur cette maladie génétique rare et sur son avenir

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que si les symptômes inhabituels de ma fille sont apparus à un âge plus avancé, les chercheurs peuvent en apprendre davantage.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas encore trop.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

N’abandonnez pas. Poursuivre les recherches afin de trouver des solutions aux problèmes qui pourraient survenir à l’avenir.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi il n’y a pas de remède.