Saras Geschichte

von: Barbara, Elternteil von Sara, einer 17-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Geben Sie nicht auf. Recherchieren Sie weiter, um Wege zu finden, mit zukünftigen Problemen umzugehen.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Die meiste Zeit kommen sie miteinander aus

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Ins Kino gehen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Meine 17-jährige Tochter wurde zweimal an Skoliose operiert und hatte zwei Jahre lang neurologische Symptome. Wir waren bei mehreren Ärzten, und erst kürzlich wurde bei ihr eine 16p11.2-Duplikation diagnostiziert, außerdem PTSD, Depression, Angststörung und Panikattacken. Mein 19-jähriger Sohn mit Asperger hat gerade seinen Highschool-Abschluss gemacht und geht jetzt aufs College. Es war schwierig, aber ich kämpfe mich weiter durch.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Jetzt, da wir eine Diagnose haben, ist sie viel glücklicher.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Mehr über die seltene genetische Störung und ihre Zukunft erfahren Sie hier

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich bin der Meinung, dass die Forscher durch die ungewöhnlichen Symptome meiner Tochter in einem höheren Alter mehr erfahren können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Noch nicht allzu viel.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie nicht auf. Recherchieren Sie weiter, um Wege zu finden, mit zukünftigen Problemen umzugehen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum es keine Heilung gibt.