Sara’s verhaal

Door: Barbara, Ouder van Sara, een 17-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Geef niet op. Blijf onderzoek doen om manieren te vinden om om te gaan met problemen die zich in de toekomst kunnen voordoen”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze kunnen het meestal goed met elkaar vinden

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Ga naar de film

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Mijn 17-jarige dochter heeft twee scolioseoperaties gehad en begon twee jaar lang neurologische klachten te krijgen. We zijn bij verschillende artsen geweest en onlangs is de diagnose 16p11.2 duplicatie gesteld, evenals ptss, depressie, angststoornis en paniekaanvallen. Ik heb net mijn 19-jarige zoon met Aspergers van de middelbare school gehaald en hij zit nu op de universiteit. Het is moeilijk geweest, maar ik zet door.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Nu we een diagnose hebben, is ze veel gelukkiger.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om meer te weten te komen over de zeldzame genetische aandoening en hoe haar toekomst eruit zal zien

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb het gevoel dat de onderzoekers meer te weten kunnen komen door mijn dochters ongewone symptomen op oudere leeftijd.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Nog niet te veel.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Geef niet op. Blijf onderzoek doen om manieren te vinden om om te gaan met problemen die zich in de toekomst kunnen voordoen

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom er geen genezing is.