L’histoire d’Angel-Lilly

Par : Amanda, parent d’Angel-Lily, une enfant de 4 ans atteinte d’une duplication du gène 16p11.2

“Il ne faut pas s’emballer et prendre les choses au jour le jour.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Parfois, cela va, parfois cela ne va pas.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous planifions nos activités en fonction de notre fille, mais nous aimons les jeux d’éveil et la plage.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Prendre les choses au jour le jour, sans savoir ce qui nous attend

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout, elle est unique

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Parce qu’il semble y avoir des traits similaires chez tout le monde, mais aussi des cas uniques.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’apprends

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Il faut prendre les choses au jour le jour et réapprendre avant qu’elle ne comprenne.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne lisez pas trop de choses à ce sujet et prenez les choses au jour le jour.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel sera son avenir ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Comme j’ai d’autres enfants, j’ai toujours su que quelque chose n’allait pas et je n’ai pas abandonné tant que je n’avais pas de réponses.