Angel-Lilly’s Geschichte

von: Amanda, Elternteil von Angel-Lily, einer 4-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Lesen Sie nicht zu viel darüber und nehmen Sie es Tag für Tag”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Mal ist es gut, mal nicht.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir planen um unsere Tochter herum, aber wir spielen gerne mit ihr und gehen an den Strand.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Ich nehme jeden Tag, ohne zu wissen, was als nächstes kommt

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles, sie ist einzigartig

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Denn es scheint bei allen ähnliche Merkmale zu geben, aber auch einige einzigartige Fälle

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich lerne

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Tag für Tag zu lernen, muss immer wieder neu gelernt werden, bevor sie es versteht.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lesen Sie nicht zu viel darüber und nehmen Sie es Tag für Tag.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie wird ihre Zukunft aussehen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Da ich noch andere Kinder habe, wusste ich immer, dass etwas nicht stimmt, und ich habe nicht aufgegeben, bis ich Antworten hatte.