Samuels Geschichte

von: Laura, Mutter von Samuel, einem 2-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Lassen Sie sich nicht von anderen, auch nicht von der Familie, ein schlechtes Gewissen einreden. Sie sind der beste Fürsprecher Ihrer Kinder und Sie kennen sie besser als jeder andere.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Großartig!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Spielen Sie Familienspiele, machen Sie einen Familienfilmabend. Wir gehen ins Einkaufszentrum oder in den Park.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Unser jüngster Sohn und ich haben beide die gleiche genetische Störung 16p11.2 Duplikation, mein Sohn hat zwei seltene genetische Störungen, meine Frau hat auch eine genetische Störung, aber völlig anders als mein Sohn und ich.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Seine Energie.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich wuchs auf, ohne zu wissen, dass ich eine genetische Störung hatte. Es gab Anzeichen, aber niemand wusste es. Ich möchte nicht, dass es meinem Sohn genauso ergeht, und ich möchte, dass andere eine Diagnose erhalten und informiert werden.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Durch die Teilnahme an allen Forschungsmöglichkeiten.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass es in Ordnung ist oder dass es besser werden wird.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lassen Sie nicht zu, dass andere, auch nicht die Familie, Ihnen ein schlechtes Gewissen machen. Sie sind der beste Fürsprecher Ihrer Kinder und Sie kennen sie besser als jeder andere.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gedächtnisverlust. Etwas lernen und es dann vergessen.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wir sind alle hier, um uns gegenseitig zu unterstützen!