ARHGEF9

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für die
ARHGEF9
Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das ARHGEF9-bezogene Syndrom?

Das ARHGEF9-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im ARHGEF9-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ARHGEF9-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das ARHGEF9-Gen für die Funktion der Gehirnzellen wichtig ist, leiden viele Menschen mit ARHGEF9-Syndrom daran:

Geistige Behinderung
Epilepsie
Veränderungen der Gesichtszüge

Sehen Menschen mit einem ARHGEF9-Syndrom anders aus?

Menschen mit einem ARHGEF9-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Bei Männern sind die Unterschiede oft deutlicher. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

Große, fleischige Ohrläppchen
Großer Kiefer, auch Prognathismus genannt
Ein eingefallenes Aussehen in der Mitte des Gesichts, auch Mittelgesichtshypoplasie genannt

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Community – ARHGEF9 Facebook Gruppe
Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
ARHGEF9

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für ARHGEF9 an.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ARHGEF9, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ARHGEF9 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ARHGEF9-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ARHGEF9 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von ARHGEF9-Familien.

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