ARHGEF9

Hieronder volgt een samenvatting voor de
ARHGEF9
gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is ARHGEF9-gerelateerd syndroom?

ARHGEF9-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ARHGEF9-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het ARHGEF9-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het ARHGEF9-gen belangrijk is voor de functie van hersencellen, hebben veel mensen met het ARHGEF9-gerelateerd syndroom:

Intellectuele beperking
Epilepsie
Veranderingen in gelaatstrekken

Zien mensen met ARHGEF9-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met ARHGEF9-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. De verschillen zijn vaak opvallender bij mannen. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

Grote, vlezige oorlellen
Grote kaak, ook wel prognathisme genoemd
Een verzonken uiterlijk in het midden van het gezicht, ook wel midface hypoplasia genoemd

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – ARHGEF9 Facebook-groep
Geisinger Gendatabank Ontwikkelingsstoornissen van de Hersenen –
ARHGEF9

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor ARHGEF9.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor ARHGEF9, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over ARHGEF9 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ARHGEF9-artikelen vindt u hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ARHGEF9 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van ARHGEF9 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!