ARHGEF9

Abaixo está um resumo do
ARHGEF9
observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao ARHGEF9?

A síndrome relacionada ao ARHGEF9 ocorre quando há alterações no gene ARHGEF9. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene ARHGEF9 desempenha um papel fundamental na comunicação que ocorre entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene ARHGEF9 é importante para a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARHGEF9 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Epilepsia
  • Mudanças nas características faciais

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARHGEF9 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARHGEF9 podem ter uma aparência diferente. As diferenças geralmente são mais perceptíveis nos homens. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Lóbulos das orelhas grandes e carnudos
  • Mandíbula grande, também chamada de prognatismo
  • Aparência afundada no meio da face, também chamada de hipoplasia do terço médio da face

Saiba mais sobre o
ARHGEF9
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews para ARHGEF9.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o ARHGEF9, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o ARHGEF9 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o ARHGEF9 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ARHGEF9 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias ARHGEF9.

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