ARHGEF9

Di seguito è riportato un riepilogo per il
ARHGEF9
osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome ARHGEF9-correlata?

La sindrome ARHGEF9-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ARHGEF9. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene ARHGEF9 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene ARHGEF9 è importante per il funzionamento delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome ARHGEF9 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Epilessia
  • Cambiamenti nei tratti del viso

Le persone affette dalla sindrome ARHGEF9 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome ARHGEF9 possono avere un aspetto diverso. Le differenze sono spesso più evidenti nei maschi. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Lobi delle orecchie grandi e carnosi
  • Mascella grande, detta anche prognatismo
  • Aspetto infossato al centro del viso, detto anche ipoplasia della faccia centrale.

Per saperne di più sul
ARHGEF9
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultare le GeneReviews per ARHGEF9.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ARHGEF9, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’ARHGEF9 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ARHGEF9 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell ‘ARHGEF9 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie ARHGEF9.

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