ARHGEF9

Vous trouverez ci-dessous un résumé de l’article
ARHGEF9
observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ARHGEF9 ?

Le syndrome lié à l’ARHGEF9 survient en cas de modification du gène ARHGEF9. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène ARHGEF9 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène ARHGEF9 jouant un rôle important dans le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Epilepsie
  • Changements dans les traits du visage

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 peuvent avoir un aspect différent. Les différences sont souvent plus marquées chez les hommes. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Lobe d’oreille large et charnu
  • Mâchoire large, également appelée prognathisme
  • Une apparence creuse au milieu du visage, également appelée hypoplasie du milieu du visage.

En savoir plus sur l
ARHGEF9
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookARHGEF9
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    ARHGEF9
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les analyses génétiques pour ARHGEF9.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour ARHGEF9, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur ARHGEF9 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur ARHGEF9 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ARHGEF9 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ARHGEF9.

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