ARHGEF9

A continuación se presenta un resumen de la
ARHGEF9
observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con ARHGEF9?

El síndrome relacionado con ARHGEF9 se produce cuando hay cambios en el gen ARHGEF9. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ARHGEF9 desempeña un papel clave en la comunicación que tiene lugar entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen ARHGEF9 es importante en la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ARHGEF9 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Epilepsia
  • Cambios en los rasgos faciales

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ARHGEF9 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con ARHGEF9 pueden tener un aspecto diferente. Las diferencias suelen ser más notables en los varones. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Lóbulos de las orejas grandes y carnosos
  • Mandíbula grande, también llamada prognatismo
  • Aspecto hundido en el centro de la cara, también llamado hipoplasia del tercio medio facial.

Más información sobre el
ARHGEF9
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para ARHGEF9.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ARHGEF9, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la ARHGEF9 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ARHGEF9 puede encontrarse aquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos ARHGEF9 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias ARHGEF9.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.