MED13L

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das MED13L-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und ein besonderes Augenmerk auf die globale geografische Verteilung von Familien.

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Was ist das MED13L-bezogene Syndrom?

Das MED13L-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am MED13L-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

MED13L spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum von Gehirn und Herz.

Symptome

Viele Menschen, die am MED13L-Syndrom leiden, haben:

  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Beeinträchtigungen
  • Unterschiede in den Gesichtszügen

Sehen Menschen, die am MED13L-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen, die am MED13L-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

  • Große Zunge
  • Offener Mund
  • Tief angesetzte Ohren
  • Flacher Nasenrücken
  • Beulte Nase
  • Breite Stirn
  • Unterschiede an den Händen und Füßen

Erfahren Sie mehr über den MED13L Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für MED13L .

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Präsentationen

Simons Searchlight Family Research Conference 2022 Registry UpdateRegistryUpdate Slide Deck

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 MED13L Virtual Conference

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Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2020 MED13L Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im MED13L-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über MED13L sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MED13L-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Weitere Bestätigung des MED13L Haploinsuffizienz-Syndroms Original-Forschungsartikel von M.M. van Haelst et al. (2015).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Die klinische Bedeutung von kleinen Kopienzahlvarianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi et al.
    (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Dosierungsänderungen von MED13L beschreiben weiter seine Rolle bei angeborenen Herzfehlern und geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi et al.
    (2013). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Original-Forschungsartikel von E.M. Iossifov et al. (2012) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von MED13L zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden. TIGER-Studie Das Autismus-Zentrum der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in MED13L besser zu verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Gelegenheit zu erfahren. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus aller Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus MED13L Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte