MED13L

Die Informationen für diese Zusammenfassung von MED13L-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MED13L, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MED13L-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das MED13L-Syndrom wird auch als Syndrom der gestörten intellektuellen Entwicklung und der ausgeprägten Gesichtszüge mit oder ohne kardiale Defekte (MRFACD) oder als MED13L-Haploinsuffizienzsyndrom bezeichnet . Für diese Webseite werden wir den Namen MED13L-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das MED13L-bezogene Syndrom?

Das MED13L-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am MED13L-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

MED13L spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum von Gehirn und Herz.

Symptome

Da das MED13L-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem MED13L-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Beeinträchtigungen
  • Veränderungen der Gesichtszüge
  • Herzfehler
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Genitale Defekte bei Männern

Wie viele Menschen haben das MED13L-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 287 Menschen mit dem MED13L-Syndrom identifiziert.

Erfahren Sie mehr über den MED13L Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für MED13L an .

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2021 MED13L Virtuelle Konferenz

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Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2020 MED13L Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im MED13L-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zu MED13L sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Erkenntnissen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu MED13L finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

  • Eine weitere Bestätigung des MED13L-Haploinsuffizienz-Syndroms. Original-Forschungsartikel von M.M. van Haelst et al. ( 2015). Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
  • Die klinische Bedeutung von Varianten mit geringer Kopienzahl bei neurologischen Entwicklungsstörungen – Originalartikel von R. Asadollahi et al. (2014). Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
  • Veränderungen der MED13L-Expression geben weitere Aufschlüsse über dessen Rolle bei angeborenen Herzfehlern und geistiger Behinderung. Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi et al. (2013). Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
  • De-novo-Genunterbrechungen bei Kindern im autistischen Spektrum – Original-Forschungsartikel von E.M. Iossifov et al. (2012) Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über genetische Veränderungen des Gens MED13L zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

TIGER-Studie

Das Autismuszentrum der University of Washington möchte die medizinischen, lernbezogenen und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen im MED13L-Gen besser verstehen. Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von MED13L-Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte