MED13L

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène MED13L observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à MED13L?

Le syndrome lié à MED13L survient lorsque des modifications sont apportées au gène MED13L.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

MED13L joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et du cœur.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à MED13L présentent :

  • Handicap intellectuel
  • Troubles de la parole
  • Différences dans les traits du visage

Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13L ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13L peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Grande langue
  • Ouvrir la bouche
  • Oreilles basses
  • Pont nasal plat
  • Nez bombé
  • Front large
  • Différences au niveau des mains et des pieds

En savoir plus sur le MED13L et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

 

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MED13L .

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Présentations

Conférence de recherche sur la famille Simons Searchlight 2022 Registry UpdateRegistryUpdate Slide Deck

Conférence de recherche sur la famille Simons Searchlight 2021 MED13L Virtual Conference

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ConférenceSimons Searchlight sur la famille et la recherche 2020 Conférence virtuelle MED13L

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Résumés d’articles de recherche

Ci-dessous, nous avons résumé les articles de recherche concernant les modifications du gène MED13L. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le MED13L sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles du MED13L est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Confirmation supplémentaire du syndrome d’haploinsuffisance MED13L Article de recherche original de M.M. van Haelst et al. (2015).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders Article de recherche original de R. Asadollahi et al.
    (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Les modifications du dosage de MED13L permettent de mieux cerner son rôle dans les malformations cardiaques congénitales et la déficience intellectuelle Article de recherche original de R. Asadollahi et al.
    (2013). Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Article de recherche original par E.M. Iossifov et al. (2012) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène MED13L en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Étude TIGER Le centre d’autisme de l’université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène MED13L. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de MED13L familles :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents