L’histoire d’Emery

Par : le parent d’Emery, un enfant de 3 ans atteint d’un changement génétique MED13L

“Ne vous découragez pas, encouragez et apportez tout le soutien possible pour que votre enfant puisse donner le meilleur de lui-même !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Aller au chalet, faire du bateau, aller au parc, au zoo, à la poissonnerie, nager

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Retards de langage

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est déterminé. C’est un garçon joyeux, drôle et aimant s’amuser.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Vous voulez en savoir plus sur le MED13L – à long terme et à court terme, sur le fait que chaque enfant présente un degré variable de la maladie et sur les perspectives générales à long terme.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Contribuer davantage à la recherche sur les enfants atteints du MED13L, car notre fils a été diagnostiqué comme tel.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Problèmes de comportement similaires, troubles de la parole, problèmes d’alimentation

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne vous découragez pas, encouragez votre enfant et apportez-lui tout le soutien possible pour qu’il puisse donner le meilleur de lui-même !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourra-t-il un jour parler/avoir une élocution complète ? La science peut-elle corriger la suppression ?