Emery’s verhaal

Door: de ouder van Emery, een 3-jarige met een MED13L genetische verandering

“Laat je niet ontmoedigen, moedig aan en bied alle mogelijke steun om ervoor te zorgen dat je kind het beste kan worden dat hij/zij kan zijn!”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Naar het huisje, varen, park, dierentuin, viswinkel, zwemmen

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Taalachterstand

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij is vastbesloten. Hij is een vrolijke, grappige en leuke jongen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Meer leren en begrijpen over MED13L – lange termijn en korte termijn, hoe elk kind een verschillende mate van de aandoening heeft en de algemene vooruitzichten op lange termijn

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Meer input leveren voor het onderzoek naar kinderen met MED13L omdat onze zoon de diagnose heeft gekregen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Soortgelijke gedragsproblemen, spraakproblemen, voedingsproblemen

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Laat je niet ontmoedigen, moedig je kind aan en zorg voor alle mogelijke steun om ervoor te zorgen dat hij/zij zo goed mogelijk kan zijn!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Zal hij ooit volledig kunnen spreken? Kan de wetenschap de verwijdering corrigeren?