La historia de Emery

Por: el padre de Emery, un niño de 3 años con un cambio genético MED13L

«No se desanime, anime y proporcione todo el apoyo posible para garantizar que su hijo pueda ser lo mejor posible».

¿Qué hace su familia para divertirse?

Ir a la cabaña, a navegar, al parque, al zoo, a la pescadería, a nadar

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Retrasos lingüísticos

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Está decidido. Es un chico alegre, divertido y cariñoso.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Desea saber más sobre el MED13L: a largo plazo y a corto plazo, cómo cada niño tiene un grado diferente de este trastorno y las perspectivas generales a largo plazo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Aportar más a la investigación de niños con MED13L ya que nuestro hijo ha sido diagnosticado con ella.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Problemas de comportamiento similares, trastornos del habla, problemas de alimentación

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No se desanime, anímelo y proporciónele todo el apoyo posible para que su hijo pueda dar lo mejor de sí mismo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Podrá hablar algún día? ¿Puede la ciencia corregir la supresión?