Confirmation du syndrome d’haploinsuffisance MED13L

Article de recherche original de M.M. van Haelst et al. (2015)

Lire le résumé ici.

Deux personnes avec des changements dans le MED13L ont été décrits. Ils se caractérisent par une déficience intellectuelle légère, des différences dans les traits du visage, notamment un élargissement de la langue, et un faible tonus musculaire.