Confirmación adicional del síndrome de haploinsuficiencia MED13L

Artículo de investigación original de M.M. van Haelst et al. (2015)

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Dos personas con cambios en el MED13L gen. Sus características eran discapacidad intelectual leve, diferencias en los rasgos faciales, incluido el agrandamiento de la lengua, y bajo tono muscular.